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热烈庆祝本公司首席科学家研究成果今天以封面论文正式刊登在《分子细胞》

热烈庆祝本公司首席科学家及合作伙伴用CLIP-seq和RNA-seq技术“解读”调控遗传疾病基因剪接的蛋白质作用机制的研究成果今天以封面论文正式刊登在《细胞》的子刊《分子细胞》上。文章题为“Nuclear Matrix Factor hnRNP U/SAF-A Exerts a Global Control of Alternative Splicing by Regulating U2 snRNP Maturation”。 鸣谢本公司生物动漫中心配合该文为《分子细胞》3月9日刊制作的精美封面! 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)系指遗传性的神经性肌肉疾病,是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。SMA病人的运动神经元生存蛋白基因之一SMN1发生丢失,而SMN2基因完好无损。然而,SMN2基因所表达的pre-mRNA的7号外显子(exon7)剪接效率低下,导致无功能蛋白质生成。因此,提升7号外显子的剪接效率成为目前临床上治疗该遗传疾病的主要策略。今天正式刊登在《细胞》子刊《分子细胞》上的封面论文报道了由本公司首席科学家张翼博士与武汉大学讲座教授、美国加州大学圣地亚哥分校教授付向东博士联手带领的武汉大学团队在提升7号外显子剪接效率方面的创新性研究成果。以地球和太空为大背景的精美封面突出了该成果的贡献(由本公司生物动漫中心制作)。研究成果上月在线发表后即入选Faculty of 1000 Biology点评。 张翼博士和付向东博士团队采用RNA干扰技术从人类基因组所编码的340个潜在RNA结合蛋白中筛选出一组抑制7号外显子剪接的蛋白质,其中包括核基质因子SAF-A。该蛋白又名hnRNP U,具有DNA和RNA双重结合功能,被发现在X-染色体失活,DNA损伤修复,生物钟调控,以及干细胞调控中发挥功能。该团队发现降低hnRNP U表达可以大幅提升SMN2基因7号外显子的剪接效率,有望为脊髓性肌萎缩症的治疗提供新靶点。 为了解析hnRNP U的作用机制,张博士和付博士团队使用转录组高通量测序方法(RNA-seq)和可变剪接调控数据挖掘,发现该蛋白调控多个基因的可变剪接。该团队采用高端的CLIP-seq(紫外交联免疫共沉淀-高通量测序)技术,解析出该蛋白在人类宫颈癌细胞转录组里的结合位置(他们曾用该技术成功解析了致癌蛋白PTB的结合位置,参见2010年中国十大科技进展新闻)。深度数据分析揭示出该蛋白调控可变剪接的机制非常独特,是通过与小核RNA(snRNA)结合,而非与pre-mRNA的结合。该团队证明该蛋白不但影响U2小核RNA-蛋白质复合体(U2 snRNP)的成熟,同时调控该复合体成熟工厂“卡哈尔小体”(Cajal body)的形态。该研究成果为从全基因组层面认识hnRNP U介导的基因表达调控及其生命学功能提供了大量数据和新视角。预计会大大提升该蛋白所介导的基因调控在遗传疾病、干细胞、发育、生物钟以及DNA损伤修复等重要生物学领域的关注度,并推动其从基础研究迈向实际应用的步伐。

Category: 公司动态2012年3月9日
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关于生命之美

武汉生命之美科技有限公司成立于2010年7月,是一家专注于将高通量测序技术(NGS)转化为科学发现和产业应用的生物高科技企业。生命之美使用新一代测序技术和RNA-蛋白质互作的科学技术优势,短短数年时间,就成长为一个拥有强大实验室和科研实力的合作平台。生命之美不但已经与各高校、研究所的实验室一起合作science,也启动了与普通大众一起science的模式,希望以健康产品服务每一名个体。生命之美为爱和梦想而来,它期待着与中国、一带一路各国乃至全球的伙伴们一起做一个前所未有的科学梦:用科学祝福全球!

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公司动态
  • 热烈祝贺生命之美CEO张翼博士荣获省级荣誉
    2020年10月26日
  • 生命之美与华农赵凌课题组合作文章发表于Genome Biology
    2020年9月17日
  • 生命之美与上交大团队合作文章发表于PLoS Pathogens
    2020年9月17日
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