随着高通量测序技术的大规模应用和越来越多的物种基因组被测序和注释，研究者根据自己的研究目的，更有针对性和更深度的对已注释的物种进行基因组重测序和分析必将成为越来越普遍的研究手段。基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。基因组重测序可以是全基因组范围的(whole-genome resequencing)，也可以是某个特定的区段或某类基因/基因型。通过重测序技术，可以检测全基因组或目标区段的单核苷酸多态性(SNP)、基因片段的插入或缺失、数量性状位点(QTL)、反转录转座子插入多态性(RIP)、等位基因遗传变异等多种可变基因型或基因突变，在生物学和医学研究中发挥 着越来越重要的作用。
基因组重测序技术在遗传进化、农业畜牧以及疾病研究中都有非常广泛的应用。如通过对已注释物种的不同亚种进行基因组重 测序，可以对亚种的特异性突变进行识别，并且对于物种的演化具有很重要的研究意义；全基因重测序可以在作物中筛选如抗旱、抗盐、早熟等相关性状的基因，也用于绘制奶牛产奶产量和质量相关基因图谱，在家禽育种方面提供有价值的数据。在疾病研究中，基因组重测序通过对已知的与疾病有关的序列区域进行重点探测， 鉴定相关基因序列的突变位点，对疾病的诊断和致病机制的研究均取得了重要的成果，如通过重测序手段对与胰腺癌相关的位于染色体1q32.1, 5p15.33, and 13q22.1上的基因位点进行分析，发现了63个与胰腺癌的发病相关的新SNP； 同样，在前列腺癌、自闭症(ASD)等疾病，以及病毒如艾滋病(HIV)、微生物如疟原虫感染后的宿主基因组分析中也可以检测到新的基因位点突变的发生。
除了技术手段，基因组重测序技术对于已有数据库的应用和信息学的分析手段也有很高的要求，随着更多的物种序列信息得到完善和补充，数据库信息的扩充和信息学分析手段的丰富，该技术在生物学和医学领域将会有更深入和更普遍的应用。
癌症的预测和早期诊断一直是医学界的难题，尽管已经有一些与癌症相关的基因异常得到鉴定，然而目前鉴定出来的与癌症相关的遗传性突变均定位于DNA的蛋白编码区，而且数目非常稀少。虽然全基因组范围内鉴定出了大量的非功能性突变，但是这些成果在医学诊断方面的用处并不大，其中一个可能的限制因素在于目前的研究主要局限于蛋白编码区的测序检测。