Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment

1.文章简介

文章题目	Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment
期刊名	Nature  IF:41.456
发表时间	2016.05
单位	University of Southern California, The University of Queensland
实验材料	human samples
相关产品	外显子组测序

2.研究背景

遗传和环境因素两者共同影响了个体接收教育的程度差异，基因只能部分影响认知能力和人格特性，如毅力，转而影响了个体在学校中度过的年数。
近来很多组学方法被用于区分诱发肺腺癌和鳞状细胞肺癌的司机突变（driver mutations）和癌症引起的基因组不稳定所造成的乘客突变（passenger mutations），从而鉴定出新的肺癌相关基因。

3.研究方法

研究者整合了15个不同国家受试者的64个数据集的结果，进行表型界定，meta分析，回归分析，module建立等统计学分析方法，来鉴定与个体受教育总年数相关的一些遗传变异。
研究思路
GWAS分析2013年已发表的数据
再整合分析UK Biobank的111,349个个体样本。样本越大就越能鉴定出更多与教育程度相关的遗传变异
文章亮点
鉴定出来的74个遗传变异总影响很小，可解释个体间0.43%的教育程度差异。
单个遗传变异自身具有非常小的影响，这与早期的研究工作吻合。
许多与受教育程度有关的基因都影响了大脑发育，甚至是在出生前。

4.研究成果

1.与教育总年数相关的74SNP在人类染色体上的分布

2.教育年限与其它表型性状的遗传相关性
利用已发表的GWAS统计学数据，运用二元回归分析估算教育年限与脑容量、神经精神状况、行为认知和人体身体质量的遗传相关性。
3.74SNP的候选基因的功能注释
候选基因中283基因显著富集，它们被分配到34个功能聚类中。
遗传对于教育程度的影响，如果没有遍布数百万个遗传变异，也有数以千计，其中大多数还未鉴定出来。

原文出处：

Okbay A, Beauchamp JP, Fontana MA, et al. 2016. Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment. Nature, doi:10.1038/nature17671.