1.文章简介

文章题目 Frequent alteration in cytoskeleton remodelling genes in primary and metastatic lung adenocarcinomas
中文题目
期刊名 Nature Communications  IF: 11.47
作者
发表时间 2015.12
实验材料 335 primary lung adenocarcinomas and 35 corresponding lymph node metastases
测序平台 Illumina HiSeq 2000, HiSeq 2500
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2.研究背景

1.肺腺癌是最常见的NSCLC组织学类型。
2.肺癌的发生、发展过程受遗传和环境两方面的共同影响。其中,基因变异是产生疾病的内因和基础。
3.尚无有针对性对亚洲患者肺腺癌的大规模测序研究,缺少亚洲人原发性和转移肿瘤的综合突变全景图。

3.研究方法

基因组和转录组整合分析335个肺腺癌和35个淋巴结转移的中国病例。

4.研究思路

1.体细胞DNA突变与验证
2.肺腺癌的标志性突变
3.鉴别显著突变基因
4.体细胞拷贝数变异和相关基因表达谱变化
5.染色体结构畸变(基因组和转录组整合)
6.肺癌发展过程中被调控的重要通路

5.文章亮点

1.对来自中国的对来自中国的335个原发肺腺癌和35个对应淋巴结转移瘤患者样本进行了全基因组和转录组分析,总共鉴别出了13个显著突变基因。
2.第一次有针对性的阐明了亚洲肺癌患者转移性肺腺癌的分子发病机制,同时也为今后精准治疗奠定了坚实基础。

6.研究成果

1.肺腺癌的显著突变基因
本项研究对来自中国的335个原发肺腺癌和35个对应淋巴结转移瘤患者样本进行了全基因组和转录组分析。总共鉴别出了13个显著突变基因,包括最常见的突变基因TP53和一些新的突变靶基因如RHPN2、GLI3和MRC2。
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2.肺癌发展过程中被调控的重要通路
在来自转移瘤患者的肿瘤中显著富集了TP53突变。一些调控细胞骨架重塑过程的基因也频繁发生了改变,尤其是在转移样本中,IQGAP3高水平表达被确定为是不良预后的一个标记物。
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原文出处:

Wu K, Zhang X, Li F, et al., 2015.Frequent alterations in cytoskeleton remodelling genes in primary and metastatic lung adenocarcinomas.Nat Commun,,DOI: 10.1038/ncomms10131.

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