1.文章简介
| 文章题目 | Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction |
| 中文题目 | |
| 期刊名 | |
| 作者 | |
| 发表时间 | 2015 |
| 实验材料 | |
| 测序平台 | |
| 相关产品 | Exome-Seq |
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了低密度脂蛋白受体 (low-density lipoprotein receptor, LDLR)和载脂蛋白A5 (apolipoprotein A-V, APOA5) 基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。
这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险）的发现，重新将我们焦点拉回到了异常的甘油三酯代谢，后者能作为任何年龄段重要的心脏病发作风险因素。这项大型外显子测序研究成果公布在Nature (12月11日) 杂志上。
研究人员分析了上万人的基因组外显子，其中一半为早期心脏病患者，一半为对照组。利用这种基于外显子组的方法，他们发现LDLR的错义突变会导致人早期心脏病发作的风险增加4.2倍，而其无义突变所造成的风险则高达13倍，并伴随着血浆中LDL胆固醇含量的升高。另外，携带APOA5基因错义突变的人心脏病发作的风险也增加了2.2倍，并导致血浆中甘油三脂水平的升高。
上图为circRNAs的分析流程简图，下左显示circRNAs的富集表达组织，下右H-score估测流程简图。
原文出处：
Do R, Stitziel NO, Won HH, Jørgensen AB, Duga S, Angelica Merlini P, Kiezun A, Farrall M, Goel A, Zuk O et al. (2014) Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction. Nature doi: 10.1038/nature13917.
